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遗传性代谢病又叫先天性代谢缺陷，是因参与体内代谢的酶、受体或载体等的遗传物质也就是编码基因发生突变，使体内相关蛋白质的结构和功能发生变化，引起人体生化代谢紊乱，中间代谢产物堆积，或者因最终有用的代谢产物缺乏而引起的一类疾病。这类疾病病种多达几千种，常见的就有500-600种。多数遗传性代谢病属于常染色体隐性遗传，也就是说父母看起来一切正常，但是他们携带着异常基因会传给孩子；少数叫常染色体显性遗传，也就是说可以父母二人都患病，或者其中一方患病；还有一种X连锁伴性遗传，其发病与性别有关，男性发病更多见。遗传性代谢病常在新生儿期、婴幼儿期发病，宝宝得病后症状会越来越重，如未及时诊断和治疗，常早期母婴育儿健康号 健康号 2020-09-07 17:09:27
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儿童遗传代谢内分泌门看身高的家长常见问题在临床工作中可能会遇到许多家长关于孩子身高问题的咨询。以下是一些常见的问题和关注点：1.我的孩子为什么总是比同龄人矮？ 家长可能会担心孩子的身高增长速度，并询问为什么孩子总是比同龄人矮。关于“我们的孩子为什么比同龄人矮一大截”这个问题，涉及的因素众多，包括遗传、营养、生活习惯、健康状况等。 首先，遗传因素在孩子的身高发育中占据重要地位。如果父母双方或一方身高较矮，那么孩子的身高可能也会受到影响。但这并不意味着孩子的身高就一定会矮，因为遗传并非唯一决定因素。 其次，营养状况对孩子的身高发育至关重要。如果孩子长期缺乏蛋白质、钙、维生素D等关键营养素生长发育 健康号 2024-03-22 21:34:02
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。BMI14.7。身体匀称，无特殊面容。心肺腹部体检未见异常。诊断：矮小症。病情分析：通过对照最新的2022年卫健委发布的《7岁以下儿童生长标准》，该患儿身高104.5cm，小于同年龄同性别儿童的P3水平（也就是处于倒数第三名以后）；体重16kg，处于同年龄同性别儿童P3-10水平。诊断矮小症成立。接下来我们要做的就是分析矮小症的病因。1.遗传因素：遗传身高为171cm，不考虑家族性矮小症，2.遗传代谢疾病：患儿没有特殊面容，幼儿时期没有发育的异常，某些先天遗传代谢性疾病导致的矮小可能性也不大。3.营养因素：患儿饮食情况正常，身材偏瘦，需要做肝肾功及血常规检查明确是否因为营养因素导致矮小。4.宫内发育因素生长发育 健康号 2024-07-15 17:37:14
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早睡觉，睡好觉，促生长 男孩，8岁，因“身高偏矮”来儿科生长发育门诊就诊，足月顺产，出生体重3.1kg，身长50cm，生后母乳喂养，按时添加辅食，食欲、大小便正常，睡眠欠佳，智力正常，无遗传代谢性疾病史，父母体健，父亲身高172cm，母亲身高162cm。 体格检查：身高124（P10-P25），中下水平；体重24kg（P25），中等水平；遗传身高173.5cm（P50-P75），中等水平；体质指数BMI 15.6kg/cm2（P25-P50）；正常。精神反应可，无特殊面容，心肺腹查体阴性，头颅、脊柱、四肢等骨骼系统及神经系统体检正常，外生殖器青春期前状态。 辅助检查：血尿粪常规、生化、甲状腺生长发育 健康号 2024-04-11 21:31:50
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攻击，发生慢性损害，最终引发肝硬化。 八、遗传代谢性疾病 某些遗传代谢性疾病，如肝豆状核变性、血色病等，也会导致肝硬化。这些疾病中，由于遗传基因的缺陷，导致肝脏无法正确处理某些物质，进而引发肝脏损伤和纤维化。 九、其他因素 除了以上提到的病因外，还有一些其他因素也可能导致肝硬化，如营养不良、隐源性肝硬化等。这些因素的致病机制相对复杂，但同样需要引起我们的重视。 综上所述，肝硬化的病因多种多样，涵盖了病毒感染、酒精中毒、非酒精性脂肪性肝病、胆汁淤积、药物或化学毒物、循环障碍、自身免疫性肝病以及遗传代谢性疾病等多个方面。因此，我们在日常生活中要尽量避免这些危险因素，保护好自己的肝脏健康刘黎黎 主治医师 2024-11-14 14:24:12
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3、病因及发病机理ICP的病因受遗传、内分泌和环境因素的共同影响，一些研究提供了生殖激素也是ICP病因的证据。在雌激素和孕酮水平较高的情况下，该疾病更常见，例如多胎妊娠（多胎妊娠率为20.9％，单胎妊娠率为4.7％）。雌激素导致的胆汁淤积与胆汁转运蛋白表达的减少和胆盐输出泵（BSEP）的内化有关。同时，孕激素在ICP的病因中也具有相当重要的意义。目前已发现至少有六个小管转运蛋白的遗传缺陷与ICP有关。大量的研究指出ABCB4基因突变，其作用于胆汁磷脂酰胆碱排泄。欧洲的一项研究确定了ABCB11基因与ICP的发病风险显著相关。4、糖脂代谢异常近年来，越来越多的ICP被认为与机体异常代谢有关赵刚 主任医师 2023-07-27 08:51:04
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长高需要补充维生素D吗在这个注重外貌和形象的时代，身高成为许多人关注的焦点。尤其是青少年和家长，为了让孩子茁壮成长，不惜尝试各种方法。近年来，关于补充维生素D有助于长高的说法在网络上广泛传播，那么这种说法是否科学呢？本文将为您揭开谜底。一、维生素D的作用维生素D是一种脂溶性维生素，对人体健康具有重要作用。它主要参与钙、磷的代谢，维持血钙、血磷浓度的稳定，对骨骼生长发育具有促进作用。此外，维生素D还与免疫、心血管、神经系统等多方面的功能密切相关。二、长高的关键因素要了解补充维生素D是否能帮助长高，首先要了解长高的关键因素。人的身高主要受遗传、营养、运动、睡眠、激素分泌等多种因素影响。1. 遗传生长发育 健康号 2024-06-12 20:57:14
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我在上痛风专病门诊的时候，被问的概率最高的一个问题就是“痛风是不是会遗传？ 为什么大家会这么问呢，很多患者会说“医生，你看，我爸爸、叔叔都是痛风，我们家男人大部分尿酸都高，这不是遗传，这是什么？ 所以越来越多的人都被这个病困扰着。尤其是长辈，害怕自已患了痛风，他们的下一代是不是也会患痛风？ 今天呀，我就抽空这个问题。那么回答下这个问题，痛风是不是遗传病呢，大家可以放心，痛风不是遗传病，但是的确有遗传倾向。如果父母患有痛风，子女患痛风的可能性会比其他人大。当然大家也不必过于担心，因为痛风的发病是多因素，除了与遗传有关，还与肥胖、高血压、糖尿病、高血脂、饮酒、高嘌呤饮食等因素有关杨宁 主任医师 2024-02-20 17:53:35
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、阴毛生长、月经初潮等。性早熟可能是由于下丘脑-垂体-性腺轴的功能异常、遗传因素、环境因素等多种因素引起的。在性早熟的情况下，儿童体内的雌激素水平会异常升高，从而导致乳房过早发育。性早熟可能会对儿童的生长发育、心理健康和社会适应能力产生负面影响，因此需要及时就医诊断和治疗。先天性肾上腺皮质增生：这是一种遗传性疾病，由于肾上腺皮质激素合成过程中某些酶的缺乏或异常，导致肾上腺皮质功能亢进。这种疾病会导致雄激素转化为雌激素的过程异常活跃，进而引起假性性早熟和乳房发育。先天性肾上腺皮质增生通常需要长期的治疗和管理。遗传代谢性疾病：某些遗传代谢性疾病，如糖原累积症、黏多糖病等，可能会导致体内内分泌系统功能生长发育 健康号 2024-05-21 17:38:16
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为什么要定期监测骨龄女孩，11岁，8岁乳腺开始发育，月经来潮半年，因“身高增长减慢”，来儿科生长发育门诊就诊，足月顺产，出生体重3.2公斤，身长50cm，出生史无异常，生后母乳喂养，无喂养困难，吃奶量及大小便无异常。按计划预防接种，生长发育正常，无家族性及遗传代谢性疾病史。母孕期体健，无用药史。父亲身高172cm，母亲身高160cm。体格检查：身高143cm（P25-P50），中等；体重36公斤（P50），平均值；BMI值17.6kg/m2（P50-P75），中等；遗传身高159.5 cm（P25-P50），中等；体型匀称，精神智力正常，无特殊面容，乳房B4期，阴毛P2期，心、肺、腹查体无生长发育 健康号 2024-04-11 21:33:08
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